EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL EM SÍNDROME DO PTERÍGIO POPLÍTEO

Autores/as

  • Bethania de Freitas Rodrigues Ribeiro SESACRE Universidade Federal do Acre
  • Déborah Togneri Pastro
  • Maithê Blaya Leite
  • Ruth Silva Lima da Costa
  • Luís Eduardo Maggi
  • Rita do Socorro Uchôa da Silva
  • Romeu Paulo Martins Silva
  • Luis Marcelo Aranha Camargo

Palabras clave:

Fissura labial/ palatina, pterígio poplíteo, expressividade variável

Resumen

Objetivo: relatar 02 casos de uma família com expressividade variável da síndrome do Pterígio Poplíteo. Método: As informações foram obtidas por meio de revisão dos prontuários, entrevista com as pacientes, registro fotográfico e revisão da literatura.Resultados: Os casos descritos preenchem os critérios clínicos da doença pois apresentam fissura labial e palatina unilateral, depressão em lábio inferior, má oclusão dentária, dentes encavalados, maxila em formato de V e pterígio poplíteo bem evidente em membro inferior direito e prega de pele triangular em unha do hálux. Conclusão: A descrição detalhada do fenótipo dos pacientes é importante pela expressividade variável da doença para que o diagnóstico seja feito de forma correta afim de um aconselhamento genético adequado.

Biografía del autor/a

Bethania de Freitas Rodrigues Ribeiro, SESACRE Universidade Federal do Acre

Possui graduação em Medicina pela Universidade Federal de Uberlândia (2004). Em janeiro/2008 terminou residência em Genética Médica na Universidade Federal de São Paulo. Tem experiência na área de Medicina, com ênfase em Genética Médica, atuando principalmente nos seguintes áreas: dismorfologia, deficiência intelectual, erros inatos do metabolismo e oncogenética. Atualmente atua como geneticista no Estado do Acre no Hospital das Clinicas do Acre, Hospital de Câncer do Acre e SASMC

Citas

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Publicado

2018-08-04

Número

Vol. 2 Núm. 3 (2016)

Sección

Relato de Caso ou Experiência

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