EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL EM SÍNDROME DO PTERÍGIO POPLÍTEO

Authors

  • Bethania de Freitas Rodrigues Ribeiro SESACRE Universidade Federal do Acre
  • Déborah Togneri Pastro
  • Maithê Blaya Leite
  • Ruth Silva Lima da Costa
  • Luís Eduardo Maggi
  • Rita do Socorro Uchôa da Silva
  • Romeu Paulo Martins Silva
  • Luis Marcelo Aranha Camargo

Keywords:

Fissura labial/ palatina, pterígio poplíteo, expressividade variável

Abstract

Objetivo: relatar 02 casos de uma família com expressividade variável da síndrome do Pterígio Poplíteo. Método: As informações foram obtidas por meio de revisão dos prontuários, entrevista com as pacientes, registro fotográfico e revisão da literatura.Resultados: Os casos descritos preenchem os critérios clínicos da doença pois apresentam fissura labial e palatina unilateral, depressão em lábio inferior, má oclusão dentária, dentes encavalados, maxila em formato de V e pterígio poplíteo bem evidente em membro inferior direito e prega de pele triangular em unha do hálux. Conclusão: A descrição detalhada do fenótipo dos pacientes é importante pela expressividade variável da doença para que o diagnóstico seja feito de forma correta afim de um aconselhamento genético adequado.

Author Biography

Bethania de Freitas Rodrigues Ribeiro, SESACRE Universidade Federal do Acre

Possui graduação em Medicina pela Universidade Federal de Uberlândia (2004). Em janeiro/2008 terminou residência em Genética Médica na Universidade Federal de São Paulo. Tem experiência na área de Medicina, com ênfase em Genética Médica, atuando principalmente nos seguintes áreas: dismorfologia, deficiência intelectual, erros inatos do metabolismo e oncogenética. Atualmente atua como geneticista no Estado do Acre no Hospital das Clinicas do Acre, Hospital de Câncer do Acre e SASMC

References

Spencer, L. S. de B., Gondim, D. D., Alves, R. V., Silva, R. B. H. da C. & Lopes, V. D. F. Síndrome do pterígio poplíteo: relato de caso e revisão da literatura. Rev. Bras. Cir. Plast. 27, 482–486 (2012).

Mubungu, G. et al. Skinfold over toenail is pathognomonic for the popliteal pterygium syndrome in a Congolese family with large intrafamilial variability. Clin. Case Reports 2, 250–253 (2014).

Bahetwar, S. K., Pandey, R. K. & Bahetwar, T. S. Popliteal pterygium syndrome : Orofacial and general features. J. Indian Soc. Pedod. Prev. Dent. 29, 333–335 (2011).

Ratbi, I. et al. Clinical and molecular findings in a Moroccan patient with popliteal pterygium syndrome : a case report. J. Med. Case Rep. 8, 3–5 (2014).

Schutte, B. C., Saal, H. M., Goudy, S. & Al, E. in GeneReviews (eds. Pagon, R. A., Adam, M. P., Ardinger, H. H. & Al, E.) (2003).

Qasim, M. & Shaukat, M. Popliteal Pterygium Syndrome : A Rare Entity. APSP J. Case Rep. 3, 1–3 (2012).

Leslie, E. J. et al. Expanding the genetic and phenotypix spectrum of popliteal pterygium disorders. Am. J. Med. Genet. Part A 0, 545–552 (2015).

Leslie, E. J. et al. Comparative analysis of IRF6 variants in families with Van der Woude syndrome and popliteal pterygium syndrome using public whole-exome databases. Genet. Med. 15, 338–344 (2013).

Kim, H., Park, I. & Jeong, C. Treatment of Popliteal Pterygium Using an Ilizarov External Fixator. Clin. Orthop. Surg. 1, 236–239 (2009).

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Published

2018-08-04

Issue

Vol. 2 No. 3 (2016)

Section

Relato de Caso ou Experiência

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