Doenças genéticas raras no Brasil: diagnóstico e acompanhamento de Fabry - uma revisão literária

Resumen

A Doença de Fabry faz parte do grupo de doenças relacionadas a erros inatos do metabolismo, causada por uma mutação genética ligada ao cromossomo X que afeta a produção da enzima alfa-galactosidase em diferentes níveis. As mutações podem se apresentar de forma degenerativa e cronicamente debilitantes, afetando as capacidades físicas, mentais, sensoriais e comportamentais do indivíduo. O diagnóstico precoce destas doenças permite que o cuidado seja direcionado à especificidade de cada indivíduo a partir das manifestações. Esta revisão bibliográfica objetivou relatar sobre a Doença de Fabry e suas atualizações em território brasileiro, a fim de demonstrar a relevância do conhecimento da patologia para a população. Foram analisados ao total 44 trabalhos publicados entre 2013 e 2023 em bases de dados como BVS, Scielo, PubMed e Google Acadêmico. As mutações clássicas da doença de Fabry são observadas majoritariamente em homens, pois são heterozigotos. A confirmação pode se dar através de exames bioquímicos e/ou genéticos, permitindo que a devida atenção seja conferida aos sinais e sintomas manifestados e possibilitando o delineamento da abordagem terapêutica para controle clínico e melhor qualidade de vida, visto que ainda não existe cura para a DF.